هموکروماتوز چیست؟ (تشخیص هموکروماتوز در آزمایشگاه شمال تهران)

هموکروماتوز یک وضعیت پزشکی است که در آن آهن بیش از حد در بدن انباشته می شود. مشکلات جدی سلامتی ممکن است ایجاد شود زیرا بدن شما نمی تواند آهن اضافی را دفع کند.

آهن اضافی در بدن شما تجمع می یابد:

کبد
پوست
قلب
پانکراس
مفاصل
غده هیپوفیز
این تجمع آهن می تواند باعث آسیب بافت و اندام شود.

این مقاله در بهترین آزمایشگاه شمال تهران (آزمایشگاه لشگرک) تهیه شده و به علائم، علل، تشخیص هموکروماتوز می پردازد.

علائم هموکروماتوز چیست؟

بسیاری از افراد مبتلا به هموکروماتوز علائم قابل توجهی ندارند. وقتی علائم وجود داشته باشد، ممکن است بین افراد متفاوت باشد.

برخی از علائم رایج عبارتند از:

خستگی و ضعف
کاهش وزن
میل جنسی کم
درد شکم
رنگ پوست برنزی یا خاکستری
درد مفاصل

چه چیزی باعث هموکروماتوز می شود؟

دو شکل هموکروماتوز اولیه و ثانویه است.

هموکروماتوز اولیه
هموکروماتوز اولیه که به عنوان هموکروماتوز ارثی نیز شناخته می شود، معمولاً ناشی از عوامل ژنتیکی است.

ژن HFE یا ژن هموکروماتوز میزان جذب آهن از غذا را کنترل می کند. این ژن روی بازوی کوتاه کروموزوم ۶ زندگی می کند. دو جهش رایج این ژن C28Y و H63D هستند.

معمولاً فرد مبتلا به هموکروماتوز ارثی یک نسخه از ژن معیوب را از هر یک از والدین به ارث می برد. با این حال، همه کسانی که ژن ها را به ارث می برند، به این بیماری مبتلا نمی شوند. محققان در حال بررسی این موضوع هستند که چرا برخی افراد علائم اضافه بار آهن را دارند و برخی دیگر این علائم را ندارند.

در ایالات متحده، حدود ۱ نفر از ۳۰۰ سفیدپوست غیر اسپانیایی تبار دارای این وضعیت هستند. خیلی ها متوجه نمی شوند که آن را دارند. احتمال بروز عوارض در مردان و افرادی که سایر مشکلات پزشکی مانند دیابت یا بیماری کبدی دارند، بیشتر است.

در زنان، علائم ممکن است تا پس از یائسگی ظاهر نشود. این به این دلیل است که قاعدگی تمایل به کاهش سطح آهن در خون دارد. هنگامی که قاعدگی متوقف می شود، سطح ممکن است افزایش یابد.

هموکروماتوز ثانویه
هموکروماتوز ثانویه زمانی اتفاق می‌افتد که انباشته شدن آهن ناشی از یک بیماری پزشکی دیگر مانند هموکروماتوز اریتروپوئیتیک باشد. در این بیماری، گلبول های قرمز خون به دلیل شکننده بودن بیش از حد آهن را وارد بدن می کنند.

سایر عوامل خطر برای هموکروماتوز ثانویه عبارتند از:

وابستگی به الکل
سابقه خانوادگی دیابت، بیماری قلبی یا بیماری کبدی
مصرف مکمل های آهن یا ویتامین C که می تواند میزان جذب آهن بدن را افزایش دهد
انتقال خون مکرر

چگونه هموکروماتوز را تشخیص دهیم؟(تشخیص هموکروماتوز در آزمایشگاه شمال تهران)

آزمایش خون
آزمایش خون، مانند آزمایش اشباع ترانسفرین سرم (TS) می تواند سطح آهن را اندازه گیری کند. آزمایش TS میزان آهن متصل به پروتئین ترانسفرین که آهن را در خون شما حمل می کند، اندازه گیری می کند.

آزمایش خون همچنین می تواند ایده ای در مورد عملکرد کبد شما ارائه دهد.

آزمایش ژنتیک
آزمایش DNA می تواند نشان دهد که آیا فرد دارای تغییرات ژنتیکی است که ممکن است منجر به هموکروماتوز شود. اگر سابقه خانوادگی هموکروماتوز وجود داشته باشد، آزمایش DNA می تواند برای کسانی که قصد تشکیل خانواده را دارند مفید باشد.

برای آزمایش، یک متخصص مراقبت های بهداشتی ممکن است خون بکشد یا از یک سواب برای جمع آوری سلول ها از دهان شما استفاده کند.

بیوپسی کبد
کبد محل اصلی ذخیره آهن در بدن است. معمولاً یکی از اولین اندام هایی است که در اثر تجمع آهن آسیب می بیند.

بیوپسی کبد می تواند نشان دهد که آیا آهن بیش از حد در کبد وجود دارد یا آسیب کبدی وجود دارد. پزشک یک تکه کوچک از بافت کبد را برای آزمایش در آزمایشگاه برمی دارد.

آزمایشات ام آر آی
اسکن های ام آر آی و سایر آزمایش های غیرتهاجمی نیز می توانند سطح آهن را در بدن اندازه گیری کنند. پزشک ممکن است آزمایش MRI را به جای بیوپسی کبد توصیه کند.
هموکروماتوز چگونه درمان می شود؟
درمان برای مدیریت سطوح بالای آهن در دسترس است.

فلبوتومی
درمان اصلی پزشکی فلبوتومی است. این شامل گرفتن خون و آهن از بدن است. یک متخصص مراقبت های بهداشتی یک سوزن را وارد رگ می کند و خون در کیسه ای جریان می یابد، مانند هنگام اهدای خون.

در ابتدا، حدود ۱ پیمانه خون یک یا دو بار در هفته برداشته می شود. هنگامی که سطح آهن به حالت عادی باز می گردد، ممکن است هر ۲ تا ۴ ماه یکبار نیاز به درمان داشته باشید.

کیلاسیون
گزینه دیگر شلیت است. این یک درمان در حال توسعه است که می تواند به مدیریت سطح آهن کمک کند، اما گران است و گزینه درمانی خط اول نیست.

پزشک ممکن است داروها را تزریق کند یا به شما قرص بدهد. کیلات به بدن شما کمک می کند تا آهن اضافی موجود در ادرار و مدفوع را دفع کند.

با این حال، ممکن است عوارض جانبی مانند درد در محل تزریق و علائم شبیه آنفولانزا وجود داشته باشد.

کیلات ممکن است برای افرادی که دارای عوارض قلبی یا سایر موارد منع فلبوتومی هستند مناسب باشد.

چه عوارضی با هموکروماتوز همراه است؟

ممکن است در اندام هایی که آهن اضافی را ذخیره می کنند، عوارض ایجاد شود. یک فرد مبتلا به هموکروماتوز ممکن است در معرض خطر بیشتری باشد:

آسیب کبدی که در برخی موارد پیوند کبد را ضروری می کند
آسیب پانکراس که منجر به دیابت می شود
آسیب و درد مفاصل، مانند آرتریت
مشکلات قلبی، از جمله ضربان قلب نامنظم و نارسایی قلبی
تغییر رنگ پوست
آسیب به غدد فوق کلیوی
مشکلات دستگاه تناسلی مانند اختلال نعوظ و بی نظمی قاعدگی
درمان زودهنگام و مدیریت فعال و نظارت بر سطح آهن می تواند به شما در جلوگیری از عوارض کمک کند.

معیارهای سبک زندگی

اقداماتی که می تواند به شما در مدیریت سلامتی با هموکروماتوز کمک کند عبارتند از:

انجام آزمایش خون سالانه برای نظارت بر سطح آهن
اجتناب از مولتی ویتامین ها، مکمل های ویتامین C و مکمل های آهن
اجتناب از الکل، که می تواند باعث آسیب بیشتر به کبد شود
مراقبت برای جلوگیری از عفونت، به عنوان مثال، با واکسیناسیون منظم و پیروی از اقدامات بهداشتی خوب
ثبت گزارشی از سطوح آهن برای نظارت بر تغییرات
پیروی از تمام دستورالعمل های پزشک و شرکت در تمام قرار ملاقات ها
در صورت بدتر شدن یا تغییر علائم با پزشک خود تماس بگیرید
از پزشک خود بپرسید که آیا علائم بر کیفیت زندگی شما تأثیر می گذارد یا خیر

نتیجه گیری هموکروماتوز

چشم انداز هموکروماتوز متفاوت است. اگر فردی قبل از آسیب اندام تحت درمان قرار گیرد، درمان می تواند چشم انداز را بهبود بخشد.

درمان می تواند از آسیب بیشتر جلوگیری کند و ممکن است هر گونه آسیبی را که از قبل وجود داشته است معکوس کند. با درمان زودهنگام، شانس خوبی برای طول عمر طبیعی وجود دارد.

سوالات متداول در مورد هموکروماتوز

۱. هموکروماتوز چیست و چرا اتفاق می‌افتد؟

هموکروماتوز بیماری‌ای است که در آن آهن بیش از حد در بدن جذب و ذخیره می‌شود. از آنجا که بدن راه مؤثری برای دفع آهن اضافی ندارد، این تجمع می‌تواند به اندام‌هایی مانند کبد، قلب و پانکراس آسیب برساند.

۲. علائم شایع هموکروماتوز چیست؟

شایع‌ترین علائم شامل خستگی و ضعف، درد مفاصل، درد شکم، کاهش میل جنسی، کاهش وزن و تغییر رنگ پوست به حالت برنزی یا خاکستری است. در بسیاری از افراد، علائم تا مراحل پیشرفته ظاهر نمی‌شوند.

۳. تفاوت هموکروماتوز اولیه و ثانویه چیست؟

هموکروماتوز اولیه (ارثی) ناشی از جهش ژنتیکی در ژن HFE است و از والدین به ارث می‌رسد.
هموکروماتوز ثانویه در اثر بیماری‌های دیگر، مصرف زیاد آهن، انتقال خون مکرر یا مصرف الکل ایجاد می‌شود.

۴. آیا هموکروماتوز یک بیماری ژنتیکی است؟

بله، شایع‌ترین نوع آن ارثی است. این بیماری معمولاً زمانی بروز می‌کند که فرد دو نسخه از ژن معیوب HFE را از والدین خود به ارث ببرد، هرچند همه افراد حامل ژن الزاماً دچار بیماری نمی‌شوند.

۵. چرا علائم هموکروماتوز در زنان دیرتر ظاهر می‌شود؟

در زنان، قاعدگی باعث کاهش طبیعی ذخایر آهن بدن می‌شود. به همین دلیل علائم هموکروماتوز معمولاً تا بعد از یائسگی که قاعدگی متوقف می‌شود، بروز نمی‌کند.

۶. هموکروماتوز چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص معمولاً با ترکیبی از آزمایش‌ها انجام می‌شود، از جمله:
آزمایش خون (اشباع ترانسفرین و فریتین)، آزمایش ژنتیک، MRI و در برخی موارد بیوپسی کبد.

۷. آزمایش اشباع ترانسفرین (TS) چه نقشی در تشخیص دارد؟

آزمایش TS میزان آهن متصل به ترانسفرین را اندازه‌گیری می‌کند. بالا بودن اشباع ترانسفرین یکی از اولین نشانه‌های اضافه‌بار آهن و هموکروماتوز است.

۸. آیا هموکروماتوز قابل درمان است؟

درمان قطعی وجود ندارد، اما با تشخیص زودهنگام می‌توان بیماری را به‌خوبی کنترل کرد و از آسیب اندام‌ها جلوگیری نمود. درمان‌های اصلی شامل فلبوتومی (خون‌گیری منظم) و در برخی موارد کیلاسیون آهن است.

۹. فلبوتومی در درمان هموکروماتوز چگونه عمل می‌کند؟

در فلبوتومی، مقدار مشخصی خون به‌صورت منظم از بدن خارج می‌شود. با این کار، آهن اضافی همراه با گلبول‌های قرمز دفع شده و سطح آهن بدن به محدوده طبیعی بازمی‌گردد.

۱۰. هموکروماتوز چه عوارضی می‌تواند داشته باشد؟

در صورت عدم درمان، هموکروماتوز می‌تواند باعث آسیب کبدی، دیابت، نارسایی قلبی، درد و تخریب مفاصل، اختلالات هورمونی، مشکلات جنسی و تغییر رنگ پوست شود.